2. המידע והחיים
כיצד איצטרובל יודע לצמוח ולהיהפך לעץ אורן, ולא לגדול לצמח תות ? כיצד ביצת תרנגול יודע שהוא צריך לגדול להיות אפרוח ולא ברווז ? יתרה מכך, כיצד ביצה יודעת כיצד להתפתח לאפרוח ? מה מקור הידע ?
לפני כ-40 שנה מדע הביולוגיה עבר מהפך דרמטי, כשהמדענים החלו להבין את תפקידו של הידע באורגניזם חיים. היום אנו יודעים את מיקום הידע באורגניזם, ידע זה מנחה אותו כיצד לפעול, לחיות ולהתרבות. הידע טמון בזרע כמו גם בגוף הצמח עצמו. הוא נמצא בביצה כמו גם באפרוח. הביצה מעבירה את ההוראות לאפרוח הבוקע ממנה, המעביר אותם שוב לביצה שהיא מטילה וכך הלאה.
תומכי האבולוציה טוענים שהם יודעים כיצד הכל החל, ומדוע אפרוחים וביצים הפכו למה שהם היום. הם מסבירים לנו שהתיאוריה הניו-דרוויניסטית /מתארת כיצד התפתחו החיים. אך מתברר שתיאוריה זו אינה יכולה להסביר כיצד הצטבר הידע הנדרש כדי שאבולוציה תוכל להתרחש.
על מנת להבין כיצד התפתחו החיים מצורה פשוטה כלשהי, נדרש להבין איך המידע שנדרש לצורך התפתחות זו, יכול היה להצטבר. המדענים גילו היכן טמון המידע שיוצר את החיים. הם למדו הרבה מאוד על תוכנו ואך הוא מנוצל. בפרק זה תקבלו רקע כללי על מידע זה, הטמון בכל יצורי החיים. מידע מפורט יותר נמצא בהערות בסוף הפרק ובנספחים.
החיים הם כה רבגוניים, כך שעל כל משפט שאפשר לומר ביחס לעולם הצומח והחי יש יוצאים מן הכלל. בגלל יוצאי הדופן הרבים, נדרש לסייג את כל מה שיכתב בהמשך, בביטויים של: "באופן כללי", "בדרך כלל" ו"כמעט תמיד". אך חוששני שהחזרה המתמדת על הסתייגויות אלו, יאטו וישעממו אתכם, אז נעשה עסק, אני אוותר על כל ההסתייגויות ואתם תבינו שכמעט לכל הדברים[1] שאכתוב יתכנו יוצאים מן הכלל נדירים.
חד תאיים הם יצורי החיים הקטנים והפשוטים ביותר היכולים להתרבות. חיידקים ושמרים הם דוגמאות לחד תאיים. אורכו של חיידק הינו מיקרומטר אחד[2], אורכו של תא שמרים, כחמשה מיקרומטר. תאי החיידקים הם כה קטנים עד שניתן לצופף מיליארד מהם לתוך כפית. אך נדרש מידע רב כדי להגדיר חיידק וכל המידע הזה דחוס לתוך חלק קטן מאוד מנפח החיידק, הקטנטן בלאו הכי.
אופן ההתרבות של התא הוא על ידי חלוקתו, ויצירת שנים ויותר תאים מתא אחד[3]. התא המקורי נקרא תא אם ולאחר שהתאים התחלקו הם נקראים תאי בת. בכל תא בת נצבר כל המידע שהיה בתא האם וכן כל /המנגנונים הנדרשות לפעולותיו השונים. לפני שהחיידק מתחלק הוא כמעט ומכפיל את גודלו. הוא גם מכפיל את המידע שבתוכו ומעביר עותק ממנו לכל אחד מתאי הבת. בתנאים אידיאלים יכול תא להתרבות כל חצי שעה.
אורגניזם חי הבנוי מיותר מתא בודד, נקרא רב-תאי. אורגניזם כזה מאורגן כקבוצת תאים הפועלים יחד כיחידה אחת. כל הצמחים ובעלי החיים הם רב תאיים[4]. אורך תא טיפוסי מסוג זה נע בין 10 ל-30 מיקרומטר. הם גדולים מחיידקים ותאי שמרים, והם מכילים בתוכם מידע רב יותר.
לתאים של אורגניזם רב-תאי תפקידים יחודיים, לכל אחד תפקיד משלו. לדוגמא קיימים תאי עור, תאי עצבים ותאי כבד. לכל סוג תא תפקיד משלו התורם ומסייע לתיפקודו הכולל של האורגניזם. התאים משתפים פעולה אחד עם הזולת ובכך מאפשרים לאורגניזם בכללותו לחיות ולתפקיד באופן יעיל.
הריפרודוקציה של אורגניזם רב תאי מורכב יותר מזו של חד תאי. אורגניזם רב תאי מתחיל כתא בודד ממנו נוצרים תאים רבים המאורגנים יחד. מהתא ההתחלתי הבודד, התאים מתחלקים פעמים רבות. בכל חלוקה התא מתחלק לשניים. באמצעות התפצלויות, מספר התאים באורגניזם יחיד, יכול להגיע למספרים די גדולים. לדוגמא, לגוף האדם כ-50 טריליון תאים (מספר זה מתאים לכ-46 הכפלות).
רוב עולם הצומח והחי המוכר לנו הינו רב תאי. חלקו מתרביה על ידי הזדווגות מינית של שני הורים, אך יש המתרבים שלא באמצעות הזדווגות, אלא מהורה יחיד. לעיתים קרובות צמחים מתחלפים בין שני הצורות. קיימים בעלי חיים היכולים להתרבות בשני הדרכים, אך בעלי חיים מורכבים יותר יכולים להתרבות אך ורק על ידי זיווג מיני בין שני בני זוג.
כשבעלי חיים מתרבים על ידי זיווג מיני, שני ההורים יוצרים ילד. כל אחד מההורים תורם תא אחד, הידוע כתא המין או גאמט, האם תורמת גאמט נקבה (ביצה), האב תורם גאמט זכר (זרע). שני תאי המין /מתאחדים לתא אחד. התהליך באמצעותו האורגניזם נבנה מתא יחיד נקרא התפתחות.
ההתפתחות מתחילה כששני גאמטים מתמזגים ומתאחדים לתא יחיד הנקרא זיגוט. האיחוד מציין את תחילתו של אורגניזם חדש. משלב זה ועד לידתו האורגניזם נקרא עובר.
תאי העובר מתרבים, ומספרם מוכפל בכל חלוקה. בשלב מוקדם התאים מתחילים להיות שונים אחד מהשני. אנו קוראים לכך היבדלות. בצפרדע תהליך ההשתנות מתרחש לאחר שמספר התאים מגיע לכמה אלפים. מאידך קיימים בעלי חיים אצלם העוברים מתחילים להשתנות כבר אחרי מספר קטן של התפצלויות [Griffiths et al. 1993]. כשהעובר גדל התאים משתנים והופכים לכל רקמות ואיברי הגוף.
התאים עוברים שינויים ומתפתחים על-פי תוכנית בנויה מראש. תוכנית זו הינה חלק מהמידע הבנוי בכל אחד מהתאים. התוכנית גם מקבלת תוספת מידע המגיע מחוץ לתא. ניתן להשוות את תוכנית ההתפתחות העובר, לתוכנה המפעילה מחשב. כל סוגי התאים השונים, כגון תאי עור, תאי שרירים, תאי עצבים ותאי דם נוצרים ע"י תהליך ההשתנות. עפ"י התיאוריה הניו-דרוויניסטים (ת.נ.ד) , אם הדג השתנה והתפתח לסלמנדרה, אזי גם התוכנית שבנתה את הדג היתה חייבת לעבור תהליך של השתנות ולהיהפך לתוכנית שבונה סלמנדרה.
תוכנית ההתפתחות אינה נגמרת בלידה, אלא היא ממשיכה לשלוט על התפתחותו וקיומו של האורגניזם גם לאחר הלידה. למעשה התוכנית פועלת כל עוד האורגניזם חי. היא מלווה את העובר עד ללידה, היא אחראית להבאת היונק הצעיר לבגרות, וגם אח"כ היא ממשיכה לשמור על גופו. התוכנית אחראית לבניית רקמות חדשות כשהישנות ניזוקות או מתבלות. ישנם בעלי חיים שיכולים אפילו לבנות מחדש איברים שנקטעו. ביולוגים רבים מתייחסים לתהליכים שלאחר הלידה כהמשך של תוכנית ההתפתחות של השלב העוברי.
למידע בתא תפקיד הדומה לתפקיד המידע במפעל. קובץ הייצור במפעל מכיל רשימת הוראות, הקובעים עבור כל עובד את תפקידו בכל שלב. המידע בקובץ הייצור מועבר ע"י סימנים מודפסים, הוראות התפתחות התא, מועברות ע"י סימנים מולקולריים.
רוב המידע של התא נמצא על גופים קטנים הנקראים כרומזומים[5]. כשהתא מוכן להתחלק ניתן להבחין בכרומזומים באמצעות מיקרוסקופ, הם נראים כחוטים דקים. בתאים המכילים גרעין (כל האורגניזם מלבד בקטריה)[6], הכרומזומים נמצאים בגרעין התא. החלק בכרומזום שמכיל את המידע, הוא במולקולה הידועה כ- deoxyribonucleic acid או בקיצור DNA סך כל ה-DNA של כל הכרומזומים בתא נקרא ג'נומה, והמידע שנמצא בו נקרא המידע הגנטי.
באורגניזמים המתרבים על ידי זיווג מיני, הכרומזומים מופיעים בזוגות, כשכל הורה תורם אחד מתוך הזוג. באופן כללי, לכל מין יש מספר כרומזומים אחר. לבני אדם יש 23 זוגות, לזבוב החומץ, דרוספילה melanogaster יש ארבעה. לשני הכרומזומים בכל זוג מופיע אותו מידע בסיסי, אבל בדרך כלל הוא אינו זהה.
אל תטעו לחשוב שלאורגניזם מורכב ומתקדם יותר יש בהכרח יותר כרומזומים מאורגניזם נחות[7] יותר. הכרומזומים הם רק אמצעי האחסון של ה-DNA ומספרם אינה מהווה אינדיקציה טובה למורכבות האורגניזם. לדוגמא לבני אדם יש 23 זוגות של כרומזומים, אך לתולעת המשי יש 28, לכלב יש 39 ולדג הקרפיון 52 זוגות. לטירופנוסומה האפריקאי, פרזיט חד-תאי הנושא את מחלת השינה יש מאות כרומזומים [Donelson and Turner].
יתכנו הבדלים בכמות ה- DNA בכרומזום, בין אורגניזם שונים. אך אין לטעות ולחשוב שדבר זה בהכרח מעיד על מורכבות האורגניזם. אמנם לבני אדם יש פי 30 DNA יותר מחרקים מסויימים, אך יש חרקים אחרים המכילים פי שניים ויותר מכמות ה- DNA הנמצאת בבני אדם. כמות ה-DNA אינו מהווה מדד מהימן למורכבות האורגניזם, מכיוון שלא כל ה- DNA מוסיף למורכבות האורגניזם, חלק מהגנום בנוי מחזרות של אותו קטע.
אחד מזוגות הכרומזום אחראי על הגדרת המין של האורגניזם. לזוג זה יכולים להיות שני מצבים בלבד. בדרוסופילה ולמינים רבים נוספים צורת אחד מחברי הזוג הוא ישר ונקרא כרומזום X, ולשני מבנה מעוקם והוא נקרא כרומזום Y. אצל הדרסופילה והיונקים לנקבה יש זוג כרומזומים מיניים מסוג X. ולזכר אחד מסוג X ואחד מסוג Y. בציפורים ואצל חלק מהחרקים הסדר מתהפך, לזכר שני הכרומזומים מסוג זהה ואצל הנקבה הם שונים. במקרים אלו הכרומזומים נקראים Z ו-W במקום X ו-Y.
ה- DNA הוא פולימר, פולימר הינה מולוקולה ענקית, הבנויה מהרבה יחידות של מולקולות קטנות במבנה דומה. הפולימר הוא כמו שרשרת, ויחידות המולקולות הקטנות הם החוליות. ב- DNA הקשרים נקראים נוקלאוטיד, והם שונים זה מזה על-פי ערכי הבסיס. ל-DNA יש ארבע סוגי בסיס שונים, הנקראים אדאנין, גואנין, ת'יימין וסייטוזין. כפי שנהוג, אנו נציין אותם על-פי האות הראשונה שלהם דהיינו: A,G,T,C. לכן יש ארבעה סוגים שונים של נוקלאוטידים, כשלכל אחד מהם בסיס שונה[8]. לג'יימס ווטסון ולפרנציס קריק הוענקו פרסי נובל בשנת 1962 עבור גילוי מבנה מולקולת ה-DNA. הם הראו שלמבנה שלו צורה של "סליל כפול" מסובב בצורה לוליינית [Watson and Crick 1953a, 1953b].
אין לסדר הבסיסים לאורך ה"סליל" מגבלות כימיקליות, לכן גם אין מגבלות לסדר הופעת הבסיסים, כל סדר הוא אפשרי, כאשר סדר הופעת הבסיסים קובע את תוכן המידע .
שרשרת הבסיסים לאורך כל אחד מהסלילים דומה לשרשרת של סמלים במכתב, כפי ששרשרת של אותיות האלף בית יכולים להעביר מסר, כך גם שרשרת של בסיסים. סדר הבסיסים בשני הסלילים משלימים זה את זה (ראה ערך "DNA" בויקיפדיה או נספח A במקור). סידרת בסיסים בסליל אחד קובע את סדר הופעתם בסליל השני. שני הסלילם מכילים את אותו המסר[9]. ניתן לראות בזוגות הבסיס המחברים בין שני הסלילים כאותיות באלף בית, לחילופין ניתן לראות בנוקלאוטידים כאותיות. אפשר לראות במולקולת ה- DNA כעין דיסק עליו מוקלט הידע של התא.
סדר הופעת זוגות הבסיס ב- DNA משמש כמסר המועבר בשפה המכילה ארבע אותיות בלבד. מכלול ה- DNA בתא שכאמור נקרא ג'נומה, נושא את כל תוכן המידע של התא. בין היתר הג'נומה מכיל גם את ההוראות לבניית האורגניזם עצמו. הוראות אלו משוכפלות בכל פעם שהתא מתחלק. איך אם כן מלכתחילה נרשמו ההוראות ? התשובה הסטנדרטית הניתנת היום על-ידי הביולוגים הוא שההוראות נכתבו מעצמם, באמצעות אבולוציה, והאבולוציה עצמה פועלת כפי שאומרת התיאוריה הניו-דרווניסטית. אך אני אראה לכם שהאבולוציה אינה יכולה לעבוד כך.
איך אם כן ההוראות יוכלו להיכתב ? האם המשמעות היא שהחיים אכן נוצרו בהתאם לדרכי החשיבה המקובלים לפני דרווין ? דהיינו, האם ההוראות ליצירת האורגניזם נכתבו על-ידי בורא העולם ? המדע אינו יכול לענות על שאלה זו.
הג'נומה יכולה להכיל הרבה מידע. לדגמא הג'נומה של הבקטריה, יש צורה של מחרוזת המכילה כמה מליוני תווים. ג'נומה של יונק מכיל בין שניים לארבעה מליארד תווים. אם תדפיס אותם כאותיות בספר רגיל, ספר הבקטריה יכיל בערך אלף עמודים, וזה של היונקים יכיל אלפיים כרכים – מספיק כדי למלא מדף ספרים באורך של מגרש פוטבול ! כל המידע הזה נמצא בכרומזומים הקטנטנים בכל אחד מתאי הגוף[10].
אם ניישר את ה-DNA שבכרומזום אנושי בודד, אורכו יכול להגיע עד לכ-10 ס"מ. לא לכל הכרומזומים יש כמות כזו של DNA. אבל יחדיו כמות ה- DNA בגרעין תא יחיד של אדם, מגיע לאורך של יותר ממטר. אם ניישר את כל העותקים של ה- DNA בגוף האדם, ונניח אותם קצה ליד קצה, אורכם הכולל יגיע בערך לאורך של 50 מליארד ק"מ ! מספיק כדי להגיע מכדור הארץ אל מעבר למערכת השמש. אפילו לאור יקח יומיים כדי לעבור את המרחק הזה[11].
מולקולת ה-DNA נקרא "מולקולת יסוד החיים" [Weinberg 1985]. ב-40 או 50 השנה האחרונות הביולוגים, חוקרי המולקולות, גילו מידע רב על האופן שבו התא משתמש במידע שבו [Stryer 1988].
אם ה- DNA הוא כמו טייפ המכיל מידע, כיצד מפעילים את הטייפ ? כיצד התא מתרגם את המידע ב-DNA לפעילות ? מהי פעילות ? הפעילות בנויה מניצול ישיר של המידע ליצירת מנגנונים קטנים, מנגנונים אלו הינם מכונות ומבנים המופיעים בצורת מולקולה בודדת. למבנים אלו קוראים חלבון ו- RNA . כשהתא מעתיק את הכרומזומים הוא מייצר עוד DNA.
גם המולקולות של החלבונים הם פולימרים, ובאים בצורת שרשרת. כחוליות בשרשרת משמשים מולקולות קטנות הבנויות מ- 10 עד 30 אטומים כל אחד, הידועים בשם חומצות אמינו. קיימים 20 סוגים של חומצות אמינו, מהם בנויים כל החלבונים בעולם החי והצומח. מחומצות האמינו יוצאות מחרוזות צדדיות הבולטות משדרת שרשרת החלבון העיקרי. חלבון יכול להכיל מספר רב של חומצות אמינו מכל הסוגים. חלבון טיפוסי מורכב מכמה מאות חומצות אמינו. מאפייני מחרוזות הצד וסדר הופעתם, קובעים את מאפייני החלבון.
סדר חומצות האמינו בחלבון קובע את מאפייניו, ואם תהיה לו פונקציה כלשהיא. אם חלבון מורכב מסדר אקראי של חומצות אמינו, אין כמעט סיכוי שיוכל למלא תפקיד כלשהוא. כדי לייצור חלבון היכול למלא תפקיד יעיל, התא חייב להרכיב את חומצות האמינו הנכונות בסדר הנכון. סדר חומצות האמינו חייב להיות מדוייק, כדי לתת לחלבון את המבנה התלת-מימדי הנכון, והפיזור הנכון של המטען החשמלי, כדי שיוכל לבצע את תפקידו. כאשר חומצות האמינו נמצאות בסדר הנכון, לחלבון יהיו תכונות מיוחדות ומורכבות.
התא מבצע אלפי ריאקציות כימיות. כל ריאקציה מורכבת משינוי של מולקולה למולקולה או מולקולות אחרות. כל הריאקציות הכימיות בתא נעשות בתיווך של קטליזטורים. בסיום הריאקציה הקטליזטור כמעט תמיד נשאר ללא שינוי, כפי שהיה לפני הריאקציה, ניתן לעשות בו שינוי חוזר אינסופי. פעולת הקטליזטור מתבצעת על המולקולה המשמשת כבסיס לריאקציה, ומייצרת את מולקולת התוצרת. מולקולת הבסיס נקרא היסוד ומולקולת התוצר נקרא התוצרת.
בתפקידו הנפוץ ביותר, החלבון משמש כקטליזטור של ריאקציות ביו-כימיות, בתפקידו זה הוא נקרא אנזים. לעיתים קרובות האנזים מזרז את ביצוע פעולות הכימיות באופן שבלעדיהם הריאקציה כלל לא הייתה מתרחשת. לכל ריאקציה אנזים מיוחד. האנזים מזרז את שיעור התרחשות הריאקציה בפקטור של לפחות מיליון [Darnell et al. 1986]. ובמקרים לא מעטים האנזים מזרז את התהליך בפקטור של עשרה מיליארד עד למאה טריליון [Kraut 1988] [12]. משמעות לפקטור של מאה טריליון היא, שפעולה שבעזרת האנזים לוקח אלפית שניה להתרחש, תתרחש רק כעבור בערך 3000 שנה בלעדיה. ללא האנזים רוב הריאקציות הביו-כימיות היו לוקחות כל-כך הרבה זמן להתרחש, באופן שלמעשה לא היו מתרחשות כלל. מכיוון שהאנזימים שולטים בכמעט כל הריאקציות הכימיות בתא, ניתן לומר שבמידה רבה, החלבונים שולטים בכימיה של החיים [Stryer 1988][13]
המנגנון של האנזים נמצא בשליטת התא. התא יכול להדליק, או לכבות את האנזימים, בהתאם לצרכיה. אם יש צורך בתוצרת, התא מדליק את האנזים, כשאין צורך יותר בתוצרת התא מכבה את האנזים. בקרה זו מסייעת לתא לפעול ביעילות. אם היה מתבזבז אנרגיה ומולקולות בסיס, כדי ליצור תוצרת שאין צורך בה, אזי התא היה פועל באופן לא יעיל.
קיים סוג בקרה, בו נוכחות תוצרת הריאקציה, מכבה את האנזים המשמש כקטליזטור של אותה הריאקציה. בקרה מסוג זה, הוא סוג של משוב שלילי, ולעיתים קרובות נקרא משוב כיבוי. בקרה מסוג זה מאפשר לתא לשמור על המשאבים שלו[14].
מלבד תפקידם כאנזימים, קיימים חלבונים הממלאים גם פונקציות נוספות:
- יש חלבונים שקובעים את צורתו ומבנהו של האורגניזם. מהם מורכב החומר שמעניק את הכוח והתמיכה לתאים ולרקמות. גם שלד התא ((Cytoskeleten המשמש כמסגרת, ומעניק לתא את צורתו, מורכב מחלבונים. חלבון המוכר ככולגן ( (Collagenהינו המרכיב העיקרי לעיצוב המבנה של האורגניזמים הגדולים יותר. הוא מעניק כוח לעצם ולעור [Darnell et al. 1986].
- חלבונים מסייעים בבקרת פעולות חיוניות של התא. יש חלבונים המסייעים בוויסות הייצור של חלבונים אחרים, או שיש להם חלק בבקרת התפתחות העובר כפי שמוכתב במידע הגנטי.
- חלבונים נוטלים חלק בהובלה סלקטיבית של מולקולות קטנות. לדוגמא המוגלובין הוא חלבון המוביל חמצן במערכת הדם, מהריאות ועד לכל תא בגוף[15]. חלבונים אחרים מסיעים יונים וסוכרים לאורך קרום התא ולתוכו. הם מובילים תזונה ומרחיקים פסולת וחומרים רעילים [Darnell et al. 1986].
- חלבונים הם מולקולות ההנעה, ומקור התנועה בעולם החי. שני סוגים של חוטי חלבון בשריר נעים אחד לאורך השני כדי לייצור התכווצות של השריר. חלבוני השריר הופכים אנרגיה כימית לאנרגיה מכנית. יצורים חד-תאיים, משתמשים בתנועה המיוצר בחלבונים כדי להניע שוטון. החלבונים גם מספקים את הכוח הנדרש להזזת הכרומזומים בעת חלוקת התא [Stryer 1988].
- לחלבונים תפקיד מרכזי בהעברת מידע בתוך יצורים חיים. יש חלבונים המעבירים הודעות מתא לתא וליעדם הסופי בתוך התא [Linder and Gilman 1992].
- יש חלבונים בבעלי חיים המסייעים לחולל, להעביר ולקבל, עצב דחפים חשמליים באמצעות השריר [Darnell et al 1986].
- לחלבונים תפקיד מכריע במערכת החיסונית של הגוף. נוגדנים הם חלבונים המזהים גופים זרים, מתחברים אליהם ומסמנים אותם להשמדה [Darnel et al 1986].
המידע בג'נומה מכתיב לתא איזו חלבונים לייצר. מכיוון שלחלבונים תפקיד דומיננטי בתיפקוד התא, לכן הם ממלאים תפקיד דומיננטי בכל האורגניזם. המידע בג'נומה שולט גם בייצור החלבונים, וממילא הוא קובע את צורתו ותפקודו של כל האורגניזם.
RNA (RiboNucleic Acid) הוא מולקולה הדומה במבנהו ל- DNA. כמוהו גם הוא נושא מידע, וכמוהו גם הוא פולימר. אך בשונה מה-DNA, ה-RNA מופיע כסליל אחד, ולא כסליל כפול. ה-RNA שונה מה-DNA בשני מאפיינים נוספים. הסוכר בשדרת מולקולת ה-RNA שונה מזו שב- DNA(Ribose ב-RNA ו-Deoxyribose ב-(DNA. בנוסף אחד מהבסיסים ב- DNA, תימון (Thymine) מתחלף ומופיע ב-RNA כאורציל (Uracil). לכן ארבעת הבסיסים של ה-RNA הם A,G,C ו-U, במקום A,G,C ו-T ב-DNA. כמו שבסיס מסוג A משלים לבסיס מסוג T, כך הוא גם יכול להשלים ולהתחבר לבסיס מסוג U.
הסוכר של ה-DNA הרבה יותר יציב מזו של ה-RNA, לכן התא משתמש ב-DNA לשמירת מידע לאורך זמן. התא משתמש ב-DNA כדי לשמור מידע שיידרש למשך כל חיי האורגניזם, ולדורות הבאים אחריו. לעומת זאת תפקידו של ה-RNA הוא לשאת מידע למשך זמן קצר.
גן הוא יחידה גנטית המופיע כחלק מהכרומזום. ניתן לראות בכרומזום מחרוזת של גנים. מומחי הגנטיקה הגדירו פעם את הגן כחלק מהכרומזום המשפיע על אחת התכונות של האורגניזם, כגון צורת הכנף או צבע העיניים של זבוב החומץ. הם חשבו שהגנים תלויים כמו מחרוזות לאורך הכרומזום. כיום לאחר שמומחי הגנטיקה חקרו לעומק את מבנהו העדין של הגן, הם מצאו שהוא חלק מרצף הנוקלאוטידים של מולקולת ה-DNA.
ככל שאנו לומדים יותר על תפקיד הגן ברמה המולקולרית, הגדרתו הולכת ונהיית סבוכה יותר. אפשר להגדיר גן בצורה מדוייקת ופשוטה כאזור פונקציונלי של מולקולת ה-DNA, אך לא יהיה בכך כדי לתרום לנו מבחינה אינפורמטיבית [Griffiths et al. 1986]. להגדרה אינפורמטיבית יותר, נגדיר את הגן ככל הרצפים ב-DNA הנדרשים ליצירת חלבון או מולקולת RNA Darnell et al. 1986]]. הגנים מחולקים לשני קבוצות כלליות:
- גנים מבניים, מקודדים בתוכם חלבון המגלם תפקיד כקטליזטור או במבנה התא. חלק מהגנים מקודדים בתוכם RNA, אשר גם הוא משחק תפקיד במבנה התא או כקטליזטור.
- גנים רגולטוריים (בקרה) גנים אלו שולטים על פעולות התא ואף על האופן שהפעולות מבוצעות. אחת מתפקידיהם העיקריים הוא להכתיב איזה חלבונים וכמות החלבונים שעל התא לייצר. לעיתים קרובות הם מבצעים זאת על-ידי קידוד של חלבון המכבה או מדליק גנים ספציפיים.
המידע ב-DNA נשען במידה רבה על תוכניות המקודדות בתוכה ליצירת חלבונים. המידע ב-DNA מכתיב את סדר חומצות האמינו בכל חלבון. המידע בגן נקרא ונרשם על מולקולת RNA ספציפי הנקרא RNA שליח ((messenger או mRNA[16]. התכתובת מתבצעת בתיווך אנזים מיוחד הנקרא [17]RNA polymerase. התא שולח את ה-mRNA למקום ייצור החלבונים. החלבונים מיוצרים על-ידי גופים בתא הנקראים ריבוזומים (Ribosomes)[18]. ניתן לדמיין לעצמנו את ה-mRNA כדיסק עליו מקליט התא מידע מהגן, ושולח אותו לריבוזום לבניית חלבונים.
התא שולט על תהליך בניית החלבונים באמצעות פעילותו במהלך העתקת ה-RNA. התא מפעיל פיקוח צמוד על הגנים, כדי שייצור החלבונים יתבצע אך ורק כשהתא נדרש להם.
ב-DNA גם מקודד ה-RNA שהתא מייצר. מכיוון שהחלבונים, ובמידה פחותה יותר ה-RNA שולטים בפעילות התא, החלבונים שהתא מייצר יקבעו במידה רבה את טבעו של התא. כיוון שמולקולות ה-DNA מצפינים בתוכם חלבונים ו-RNA , המידע שהם מכילים, קובע את טבעם של התאים. כתוצאה מכך, המידע ב-DNA קובע את הרקמות,האיברים ובסופו של דבר גם את צורת האורגניזם עצמו[19].
כדי שהאורגניזם יתפקד היטב, נדרש לייצר את החלבונים הנכונים בעיתוי הנכון. לכן לכל תא יש מנגנון בקרה המכתיבה לכל אחד מהגנים מתי להידלק ומתי לכבות את עצמם. הגן נחשב לדלוק אם הוא פעיל ומכוון את ייצור החלבונים שלו. הוא נחשב למכובה כשהוא אינו פעיל.
כיצד שולט התא בגנים שלו ? הוא מכבה ומדליק אותם באמצעות ווסתי בקרה מיוחדים. הווסתים הם בדרך כלל חלבונים הנקראים חלבונים רגולטוריים[20].
מוקדם יותר בפרק, סיפרתי לכם שהעובר מתפתח מביצה מופרית, וכי התפתחות זו מוכתבת על-פי תוכנית, בדומה לתוכנית מחשב. הגן מייצר חלבונים הקובעים מצב התא. פעילותו של הגן תלוי במצבו הנוכחי של התא ושל ההתאים הסובבים אותו. התאים שמסביב לתא מכריזים על מצבם על ידי שליחת הודעות מיוחדות בצורת מולקולות חלבונים. ההודעות, בין אם מקורם מתאים אחרים, או מתוך התא עצמו, מכתיבים לגן מתי להידלק ומתי לכבות את עצמו. התאים מתפתחים על-ידי קריאת ההודעות הנכנסות ויצירת הודעות יוצאות על-פי התוכנית הגנטי שבהם. ההתפתחות הכוללת של העובר מתואמת באמצעות הודעות שכל תא מקבל מתאים אחרים ומבחוץ, ודרך ההודעות שהוא שולח החוצה לתאים אחרים[21].
קיימים סוגים רבים של מולקולות המשפיעות על ההפעלת הגנים. הקבוצה הגדולה ביותר הידועה לנו הם ההורמונים. כל הורמון מיוצר בתא מיוחד, המהווה חלק מבלוטה ייחודית. הבלוטות המייצרים את ההורמונים מרכיבים את מה שנקרא המערכת האנדוקרונית. בבעלי חיים הבלוטות משחררות את ההורמונים לתוך מערכת הדם, המעביר אותם לייעדם בכל מקום שנדרש בגוף. להורמונים תפקיד, לא רק כבקרי הגנים, הם גם יכולים להשפיע על פעילות האנזימים, ועל מבנה התא [Darnell et al. 1986]. הם מגלמים תפקיד חשוב בהתפתחותו ובתפקודו הרגיל של הגוף.
התא מתחלק ומייצר שני תאים כמעט זהים, בתהליך הנקרא מיתוסיס. בדיוק לפני שהתא מתחלק, הוא משכפל את הכרומזומים שלו ויוצר סט כפול של כרומזומים. בעת החלוקה הוא מחלק סט אחד של הכרומזומים לכל אחד מתאי הבת. בכל פעם שהתא מתחלק כל אחד מתאי הבת מקבלת סט של כרומזומים הזהה לזו שבתא האם.
חלק מהתאים בעובר לא נועדו להיות חלק מגוף האורגניזם הבוגר. במקום זאת האורגניזם מניח אותם בצד והם הופכים לתאי המין, מהם יווצר הדור הבא. ההורה הזכר מייצר תאי מין זכריים וההורה הנקבה מייצרת תאי מין מסוג נקבה. הגמטים הם תאי הבת הנוצרים מתאי המין כשהם מתחלקים, בתהליך הנקרא מיוזיס. במיוזיס התא מתחלק פעמיים, אך הכרומזומים משוכפלים רק בחלוקה הראשונה. במהלך החלוקה השניה, נציגי זוגות הכרומזום מתחלקים ככל שאנו מבינים באופן אקראי. נציג אחד מכל זוג הולך לכל אחת מתאי הבת.
כתוצאה מכך, כל גאמט מקבל נציג אחד מכל זוג בכרומזום. לכן לתא הגאמט יש חצי מכמות הכרומזומים שיש בתא רגיל. הגאמטים נוצרים על-ידי ההורים. הכרומזומים בגאמטים הם בעצם בחירה אקראית של תאי המין המקוריים. גאמטים מסוג זכר ונקבה מתאחדים בהפריה ליצירת זיגוט.
כשהכרומזומים משוכפלים, הם אינם עושים זאת בצורה מושלמת. אחת לשיכפול 10,000 זוגות בסיס, מתרחשת שגיאה [Darnell et al. 1986]. שגיאה זו מקבילה לשגיאה אחת לכל חמשה עמודים מודפסים. רמת דיוק זו, אולי טובה לצרכים משרדיים, אך דיוק זה אינו טוב דיו לרישום גנטי. העתקת המידע הגנטי חייב להתבצע ברמת דיוק הרבה יותר גבוהה, כדי שלא ילכו ויצטברו שגיאות במהלך הדורות.
כדי להפחית את כמות השגיאות, התא מבצע הגהה של ה-DNA ומתקן את השגיאות שהתרחשו בעת השיכפול. אולם גם אחרי ההגהה עדיין נשארים שגיאות, הידועים כשגיאות העתקה או החלפה בנוקלאוטיד בודד. שגיאות אלו הינן מוטציות המשתייכות לקבוצה הנקראת מוטציות נקודתיות[22]. כמות שגיאות זו, נמוכה מספיק כדי שהמין יוכל לסבול אותם. לאחר ההגהה, כמות השגיאות יורדת לאחד בכל מיליארד ועד לאחד למאה מיליארד. שגיאה אחת למאה מיליארד מקבילה לשגיאה אחת בחמישים מליון דפים מודפסים. חמישים מיליון דפים מודפסים הינה תוצרת חיים של בערך מאה מדפיסים מקצועיים, לזה קוראים הגהה !! התא או האורגניזם יכולים לאפשר זאת טעות קטנה[23].
בנוסף למוטציות הנקודתיות, יש שינויים גנטיים היכולים להשפיע על יותר מגן אחד. לדוגמא, קיים שינוי גנטי הידוע כשחלוף ((Recombination, בשינוי גנטי זה שני כרומזומים או חלקי כרומזומים מחליפים ביניהם חלקים. ההחלפה יכולה להתרחש כמתואר בתרשים 2.1 . חלק א'
בתרשים מציג זוג כרומזומים במהלך חלוקה מיוטי. חלק ב' של התרשים מראה שני כרומזומים החוצים אחד את השני. שניהם נשברים בנקודת המפגש של החציה. חלקי הכרומזום מתחלפים ביניהם כמתואר בתרשים ג', כעת שני הכרומזומים של הזוג סיימו להחליף חלקים ביניהם.
שחלוף אינו תהליך פשוט. אנו עדיין לא מבינים כיצד שבירת הכרומזומים והחלפת הקטעים ביניהם נעשה באופן כה מדויק. אולם אנו יודעים שהוא נשלט על ידי אנזימים מיוחדים השוברים את הכרומזומים, מחליפים בין המקטעים, ומחברים מחדש את הקצוות החופשיים.
כיצד יכול להתבצע ביקוע וניתוק של סליל כפול בשני נקודות מתואמות, ולאחר מכן החלפת המקטעים וחיבור מחדש של הקצוות, כלל אינו ברור…באופן כללי שחלוף ((Recombination איננו…רצף פשוט של התרחשויות [Darnel et al. 1986 p. 556].
לא זו בלבד שהתהליך נמצא תחת בקרה של אנזימים, גם נדרשים מבנים מיוחדים בתא כדי שהתהליך יוכל להתרחש [Darnell et al. 1986, Stahl 1987].
יש גם סוגים אחרים של מוטציות, כדלהלן:
- הכפלה של מקטע בגנום.
- היפוך של מקטע.
- מחיקה של מקטע.
- הוספה של מקטע חדש.
- העברה של מקטע ממקום אחד למקום אחר.
היפוך יכול להתרחש באמצעות שחלוף בתוך כרומזום יחיד, כפי שניתן לראות בתרשים 2.2. בחלק א' של תרשים 2.2 מוצג גנום כקו עליו מסומן הקטע מ-A עד B. במקטע זה יתבצע ההיפוך. בחלק ב' של התרשים נוצר סיבוב חד של 180 מעלות. כעת מקטע AB נשבר בנקודה A ובנקודה B כמתואר בחלק ג' של התרשים. עכשיו הקטע השבור מתהפך ומתחבר מחדש לקצוות השבורות של הגנום העיקרי, כמתואר בחלק ד'. כאשר הגנום יתישר כמתואר בחלק ה' נוכל לראות שהתבצע היפוך של המקטע AB.
הכפלה של גן יכולה להתרחש באמצעות שחלוף, כאשר נקודת החציה אינה נמצאת במקום זהה בשני הכרומזומים בזוג, כמתואר בתרשים 2.3. בהתחלה לכל כרומזום יש עותק אחד של הגן. כעת הכרומזום העליון נשבר בנקודה B, והכרומזום התחתון נשבר בנקודה G. לאחר ה שחלוף, לכרומזום החדש ABGH אין את הגן (המסומן ככתם שחור אובלי) לעומת זאת, בכרומזום AFGBCD הגן מופיע פעמיים.
המקטע שבין מקומם של שני השבירות, יוכפל בכרומזום אחד ויחסר בכרומזום השני.
מומחי הגנטיקה מצאו שהיפוך, השמטה, הוספה ו שחלוף, אינם סתם ארועים מקריים. קטעים מיוחדים של ה-DNA הקופצים מסביב, בתוך הכרומזום גורמים לשינויים הגנטיים הללו. נמצא כי חתיכות קצרות של DNA, הנקראים טרנספוזונים (Transposons) קופצים ממקום למקום בכרומזום. הם נמצאו גם מפעילים חתיכות אחרות קצרות יותר, וגורמים גם להם לקפוץ. חתיכה של DNA שהופעל על-ידי טרנספוזון נקרא רצף הוספה (IS) Insertion Sequence. הוא נקרא כך, מכיוון שאפשר להוסיף אותו לגן. הוא נלקח ממקום אחד בגנום ומוכנס מחדש במקום אחר. ניתן גם למחוק IS לאחר שהתוסף. ניתן גם לשכפל ממנו עותקים רבים, ניתן אפילו להפוך אותו כדי לייצור היפוך. בנוסף ליכולתם של טרנספוזונים ו-IS לקפוץ ממקום למקום בכרומזום עצמו, הם יכולים גם לקפוץ מכרומזום אחד לשני [Darnell et al. 1986, Federoff 1984]. ניתן אפילו להעביר IS המגיע מ-Plasmid (מבנה קטן בתא המכיל DNA אך אינו כרומזום), לתוך הכרומזום. שחלוף בין שני IS זהים, יכול למחוק, להכפיל או להפוך אותו [Stryer 1988]. באופן זה IS יכול להיות אחראי לפעולות של מחיקה, הכפלה והיפוך.
בתוך טרנספוזון נמצאים מקטעים של DNA שמקודדים שניים מהאנזימים הנדרשים לו כדי לבצע את פעילותו. התא עצמו מספק את האנזימים האחרים הנדרשים. תנועת האלמנטים הגנטיים הללו, העומדים בפני ביצוע של המוטציות השונות שהזכרנו, נמצא שהוא תהליך מורכב, וכנראה שטרם גילינו את כל המורכבויות שבה. אך מכיוון שאיש אינו יודע מדוע הם מתרחשים, הרבה מומחי גנטיקה מניחים שהם מתרחשים רק באופן אקראי. לי קשה להאמין שתהליך כה מדוייק ומבוקר, כמו שחלוף של אלמנטים גנטיים קוראים רק במקרה. יש מדענים המגדירים מכניזם כאקראי, לפני שאנו לומדים מהו באמת עושה. אם מוטציות נקודתיות הם המקור לשונות באבולוציה, נוכל לומר שהשונות הינה אקראית. אך אם המקור לשונות הוא התהליך המורכב של שחלוף, אזי אין הצדקה לומר שהאבולוציה מבוסס על ארועים אקראיים. אנו נחזור לנושא זה בפרק 5 ושוב בפרק 7.
לאחר שגן עובר מוטציה, התא שומר ודואג על הגן החדש כמו על כל גן אחר. הוא מעתיק את השינוי בכל הפעמים הבאים שהתא מתחלק באותה נאמנות כפי שהוא עושה ביתר הכרומזום.
מוטציה בגן יכול לשנות את ההשפעה שיש לגן על האורגניזם. שגיאה בבסיס אחד של קודון[24] יכול לשנות את חומצת האמינו המקודדת בתוכו. במקרה זה חומצת האמינו תשתנה, אלא אם כן הקודון הישן והחדש, במקרה מקודדים בתוכם את אותו חומצת אמינו. לעיתים קרובות, שינוי של חומצת אמינו בחלבון משנה את תכונות החלבון[25]. ישנם חומצות אמינו, שהשינוי בהם, יגרמו רק לשינויים קלים בביצועי החלבון. אך באחרים הוא יכול לחולל שינוי מהותי.
ידועים כמה דוגמאות בהם, להחלפה בודדת בנוקלאוטיד השפעה חזקה על בני אדם. אחד מהם הוא החלפת T ב-A, בגן המקודד את אחד השרשראות בחלבון ההמוגלובין אנושי. שינוי זה מתרחש בקודון, עבור חומצת האמינו הששי, הידוע כשרשרת ביטא של החלבון. המוטציה משנה חומצת גלוטמה לוואלין, התוצאה הינה מחלה רצינית הידועה כ- sickle cell anemia [Luzzatto and Goodfellow 1989].
דוגמא נוספת הוא שינוי מ-C ל-,A בגן המקודד פיגמנט הנקרא רודופסין, ברתינה של העין. כתוצאה משינוי זה, חומצת האמינו ה-23 של חלבון הרודופסין, משתנה מפרולין להיסטיידין. התוצאה היא מחלת עיניים, המובילה לעיוורון [Dryja et al. 1990 Applebury 1990].
שינוי נוקלאוטיד בודד בגן רגולטורי, יכול לייצור שינוי במנגנון הבקרה. מוטציה בגן בקרה מתורגם לשינוי בחלבון בקרה המקודד בתוכו. השינוי יכול לבוא לידי ביטוי בעוצמה שבו החלבון נקשר לגן הנשלט על ידו. RNA polymerase וחלבון משבית הם דוגמאות לחלבוני בקרה. לעיתים שינוי בחומצת אמינו אחת הורס לחלוטין את יכולת החלבון לתפקד.
לעיתים קרובות מוטציה בגן המקודד אנזים מובילה לשינוי בפעילות של האנזים. מוטציה בגני בקרה מסויימים יכולה לגרום לשינויים בהתפתחות העובר. כאשר המוטציה מתרחשת בתא המין, השינוי הופך גם לתורשתי, והופיע בכל הדורות הבאים. שינוי בפנוטייפ נתון לכוחות הברירה הטבעית.
כבר כתבנו לעיל, שאחד משני החלקים המרכיבים את תיאורית האבולוציה, הינו שינוי אקראי ברמת הגנוטייפ. לדעת דרוויניסטים רבים, המקור העיקרי לשונות הוא בשגיאות ההעתקה. גם סוגים אחרים של שינויים גנטיים, כגון אותם שתיארנו לעיל, יכולים להתרחש. אך תיאורית דרווין מתבססת על כך שהמוטציות יהיו גם אקראיות וספונטניות. רשימת המוטציות שהבאנו, גם אם נניח שהנן אקראיות וספונטניות אינן יכולות לתרום לתהליך האבולוציה יותר משגיאות ההעתקה. לשגיאות ההעתקה יש גמישות רבה יותר לייצור רצף חדש, בהשוואה לכל המוטציות האחרות[26].
כל גן הקיים באוכלוסיה, יכול להופיע ביותר מצורה אחת, לכל אחת מהצורות קוראים אללאלה. לכל אללאלה יכולת השפעה משלה על הפנוטייפ. לדגמא פרח אדום ופרח לבן, הם ביטויים לשני אללאלים שונים של אותו הגן. כמו גם עיניים כחולות וחומות בבני אדם. לגן אחד יכולים להיות אללאלים רבים ושונים באוכלוסיה. לעיתים קרובות, באורגניזם אחד ימצאו שני אללאלאים שונים של אותו הגן, הם יופיעו בכל אחד משני הנציגים של זוג הכרומזומים. סט האללאים בגנום של יצור אחד, כמעט תמיד יהיה שונה אחד מהשני. חושבים ששינויים אלו נובעים ממוטציות שהתרחשו בעבר.
נציג אחד מכל זוג של כרומזומים מגיע לצאצאים, אחד מהאב ואחד מהאם. לשני הנציגים של הזוג אותם הגנים, אך לעיתים קרובות האללאים שונים ביניהם.
אם שני ההורים שונים זה מזה רק באללא אחד בכל כרומזום, אזי פוטנציאל השונות בין הצאצאים הוא עצום. לדוגמא, בבני אדם יש 23 זוגות כרומזומים. כשהאם מייצרת גאמטים מסוג נקבה, היא יכולה למשוך ממאגר של יותר מ-2 בחזקת 23 או 8,400,000 אללאים שונים[27]. גם לאב פוטנציאל זהה ליצירת גאמטים מסוג זכר. הצאצאים היוצאים משני ההורים, יכולים למשוך ממאגר של 8,400,000 כפול 8,400,000, דהיינו בערך 70 טריליון. מספר הגדול פי עשרת אלפים מאוכלוסית כדור הארץ. הפונטנציאל לשונות הוא אם כן עצום.
אך אם נוסיף לכך גם תהליכי שחלוף ((Recombination, נוכל להכפיל פעמים רבות את פוטנציאל השונות. כאשר גן המין מתחלק בתהליך של מיוזיס (Meiosis) והכרומזומים מחליפים חלקים ביניהם, יכולים להופיע הרבה קומבינציות חדשות. אם כל כרומזום ישבר רק במקום אחד, אזי במקום לערבב 23 כרומזומים מכל הורה, במהלך המיוזיס יכולים להתערבב 46 חתיכות של כרומזומים מכל הורה. אם נציגי כל זוג כרומזומים, שונים אחד מהשני בשני החתיכות, אזי מספר האפשרויות בגאמט אחד הופך להיות 2 בחזקת 46, או בערך 70 טריליון. בין שני ההורים מספר האפשרויות מטפס לכמעט 5 כפול 10 בחזקת 27. במציאות הכרומזומים יכולים להישבר ביותר ממקום אחד, כך שמספר האפשרויות יכולה גם להיות הרבה מעבר לכך.
הערות לפרק 2:
- נוקלאוטידים בשרשרת ה-DNA. החוליות בשרשרת ה- DNA נקראות נוקלאוטידים. ה-נוקלאוטידים בנויים מנוקליאוסיידים המחוברים לקבוצת פוספטים. קבוצת הפוספטים בנויה מאטום של פוספורוס המחובר ל-4 אטומי חמצן, שהוא גם החוליה שמתחברת לנוקליאוסיידס. החיבור הוא על-ידי שיתוף של אחד מאטומי החמצן בין שניהם. הנוקליאוסייד בעצם בנוי מחיבור בין שני מולקולות, אחד מהם סוכר, והשני נקרא בסיס. ב-DNA, הסוכר הוא מסוג Deoxyribose (מכאן ה-DNA מקבל את שמו). סוכר מסוג Deoxyribose, מורכב ממולקולה של 19 אטומים, והבסיסים מורכבים ממולקולות שבין 12 ו- 16 אטומים כל אחד, תלוי בסוג הבסיס.
הערות:
[1] אופס !
[2] מיקרומטר הוא אחד חלקי מיליון של מטר, או אלפית מילימטר. 10,000 מיקרומטר, הם סנטימטר אחד.
[3] בדרך כלל התא מתרבה על-ידי יצירת שני תאים מתא בודד. אך סוגים מסויימים של פרוטזוע, כגון מאלריה, מתרבים על-ידי תהליך הנקרא schizogony. בתהליך זה נוצרים גרעיני תא רבים, לפעמים מאות, קודם לחלוקת התא. אח"כ גרעיני התא הללו נפרדים אל מחוץ לתא, כשכל אחד מהם נושא עימו ציטופלזמה, והם הופכים לתאים עצמאיים.
[4] על-פי ההגדרה המודרנית של צמחים ובעלי חיים, הפרוטזוע שבעבר היה נקרא "בעל-חיים חד תאי" כעת מסווגבממלכת ה- protoctista. שמרים אשר בעבר סווגו עם הצמחים כעת מסווגים במערכת Ascomycota השייכת לממלכת הפטריות [Margulis and Schwartz].
[5] חלק קטן של המידע התורשתי נמצאת במקומות אחרים בתא, אך הרוב המוחלט נמצא בכרומזומים.
[6] שוב במסגרת המינוחים המודרניים, אני מצרף את מה שהיה נקרא אצות כחולות-ירוקות יחד עם הבקטריה. נהוג היום לקרוא לאצות הכחולות-ירוקות cyanobacteria וכפי שמאפיין את הבקטריה, גם להם אין גרעין לתא [Margulis and Schwartz 1988].
[7] אני לא מתנצל על כך שאני מגדיר בני אדם כבעלי חיים "גבוהים" יותר מתולעי משי. הצורך בלשמור על ניסוחים הנחשבים ל"פוליטיקל קורקט", לפעמים גורמים לחלק מהביולוגים לחפש כל דרך אפשרית כדי להימנע מלסווג יצורים חיים כבעלי צורה "נחותה" או "גבוהה" יותר. הם מנסים מלהימנע מכל התייחסות שיפוטית ערכית, הנובע מלהגדיר את עצמנו כמעל כולם. לפעמים הצורך הזה גורר אחריו ניסוחים מפותלים ומוזרים. אני מעדיף לוותר על עריצות לשונית זו. מצידי, כאשר תולעי המשי יחלו לסווג יצורים חיים, הם מוזמנים להציב את עצמם בראש הסולם.
[8] ראה ערך "DNA" בויקיפדיה, או נספח A במקור, למידע נוסף על מבנה ה-DNA
[9] אין לבלבל את שני רצועות ה-DNA עם זוג הכרומזומים, בכל כרומזום יש סליל כפול של מולקולת DNA.
[10] למידע נוסף על אחסון המידע, ראה ערך "בסיס בינארי" בויקיפדיה או נספח B במקור.
[11] כמובן שאורך כל ה-DNA בגוף אינו מהווה מדד, לכל התאים בגוף מכילים מידע זהה, אני רק חושב שאורכו העצום של ה-DNA יש בו כדי לעורר עניין.
[12] באנזימים מסוימים יתכן ששיעור ההגברה על-ידי הריאקציות גבוה אף יותר, אך קשה מאוד למדוד במדוייק בשיעורים כל-כך גבוהים [Kraut 1988].
[13] להסבר קצר כיצד פועלים האנזימים, ראה ערך "אנזים" בויקיפדיה, או נספח C במקור.
[14] ראה ערך "בקרת גנים" בויקיפדיה או נספח D במקור, לפירוט מתומצת על פקוח פעילות האנזימים על-ידי התא.
[15] ההמוגלובין מאפשר לדם למוסס ולשאת חמצן בשיעור של פי 50 , בהשוואה ליכולתו ללא עזרת ההמוגלובין.
[16] לאופן קידוד החומצות האמיניות ב-DNA וב-RNA ראה ערך "שעתוק" בויקיפדיה או נספח E במקור.
[17] להסבר תהליך התעתוק, ראה ערך "שעתוק" בויקיפדיה או נספח E במקור.
[18] להסבר תהליך הסינתזה של החלבונים בתוך התא, ראה ערך "חלבון" בויקיפדיה או נספח G במקור.
[19] האורגניזם מקבל את צורתו תחת בקרה גנטית במהלך ההתפתחות, ה-DNA כשלעצמו אינו קובע באופן מלא את צורת האורגניזם. בפרק 7 נתייחס לחשיבות האותות החיצוניים על צורת האורגניזם, ועל השלכותיהם ביחס לאבולוציה בקנה מידה גדול.
[20] כיצד התא מפקח ושולט על הגנים ?, להסבר על כך ראה ערך "בקרת גנים" בויקיפדיה או נספח H במקור.
[21] להסבר קצר על ההתפתחות העוברית ברמה המולקולרית, ראה ערך "עובר" בויקיפדיה או נספח I במקור.
[22] בפרק 1 הסברנו כיצד החל השימוש במונח "מוטציה" בתיאוריה האבולוציונית. היום משתמשים במינוח כדי לציין שינוי תורשתי כלשהו. כל שינוי בגנום של התא העובר בירושה לתאי הבת, נחשב למוטציה. מוטציה נקודתית הנו מוטציה המשפיע רק על נוקליוטיד בודד.
[23] רוב תומכי התיאוריה האבולוציונית אף סבורים שלשגיאות אלו יש תפקיד חיובי. הם רואים בשגיאות הללו מקור לשונות הנדרשת בתיאוריה הניו-דרווניסטית. אני חולק על כך, לדעתי השגיאות הקטנות הללו רק מייצגים את גבול יכולת הדיוק שניתן להגיע בתהליך העתקת ה-DNA. אני מודה שאולי יש לשגיאות הללו תפקיד באבולוציה בקנה מידה קטן. אך אני סבור שאין להם כל תפקיד חיובי באבולוציה בקנה מידה גדול. כפי שנראה בפרקים הבאים, שונות אקראית אינה יכולה להוביל לאבולוציה בקנה מידה גדול.
[24] להגדרה של קודון, ראה ערך "קודון" בויקיפדיה או נספח F במקור.
[25] לעיתים קרובות, תצפיות על פונקציות החלבון מחוץ לתא החי, אינן מספרות את הסיפור המלא. יש שינויים בחלבון הניכרים רק כשהחלבון נמצא בתא חי.
[26] קל יותר ליצור רצף שרירותי של צמדי בסיס ((base pairs על-ידי סדרה של מוטציות נקודתיות, מאשר על-ידי סדרת פעולות היפוך, מחיקה או הוספה. באופן כללי לא ניתן להגיע מסדרה שרירותית אחת לשניה על-ידי פעולות היפוך בלבד. דוגמא טריוויאלית לכך הינו המרה של poly-A (A,A…A) ל- poly-G (G,G…G). ברור לעין שלא ניתן לבצע המרה זו על-ידי סדרה של פעולות היפוך. אך ניתן לבצע את ההמרה על-ידי סדרה נכונה של מוטציות נקודתיות. אמנם מחיקת קטעים של צמדי בסיס (base pairs) ובעקבותיה הוספה אקראית של מקטעים, יכולה לשנות מרצף שרירותי אחד, לרצף שרירותי אחר, אך ברור שניתן להגיע לכך בהרבה פחות צעדים על-ידי מוטציות נקודתיות.
[27] גאמט ((gamete יכול לקבל אחד מתוך זוג, מבין 23 זוגות הכרומזום. מתוך הזוג הראשון תמיד יהיו שתי אפשרויות בחירה. לבחירה מתוך הזוג הראשון והשני יהיו 2×2 אפשריות, דהיינו 4 אפשריות בחירה לבחירת נציג מתוך הזוג הראשון והשני. מספר האפשריות לבחירת נציג אחד מתוך כל 23 הזוגות, הוא התוצר של 23 הזוגות, או שנים בחזקת 23, או בערך 8.4 מיליון. אני כאן מניח שיש לאם בכל זוג כרומזום, שני אללים שונים לגן אחד לפחות וכך גם לאב.